La coesistenza dei disturbi dell’alimentazione con la malattia celiaca: una convivenza problematica

Pubblicato da Riccardo Dalle Grave il

Riccardo Dalle Grave

Il primo resoconto che ha descritto l’associazione tra anoressia nervosa e malattia celiaca (o celiachia) è stato pubblicato nel 1966 (Ferrara & Fontana, 1966), ma solo nel 2017 è stato pubblicato uno studio longitudinale su un’ampia popolazione di donne, che ha trovato un’associazione positiva tra celiachia e anoressia nervosa, sia prima che dopo la diagnosi di celiachia (Mårild et al., 2017).

La coesistenza del disturbo dell’alimentazione con la celiachia, in particolare nelle forme caratterizzate dalla presenza di sottopeso ed episodi di abbuffata ricorrenti, aggrava il quadro clinico del malassorbimento e aumenta la probabilità di sviluppare le complicanze, anche gravi, della celiachia (Dalle Grave, Sartirana, & Calugi, 2019). Mentre la presenza della celiachia, con l’adozione di una dieta che prevede la totale e permanente esclusione dalla dieta degli alimenti contenenti glutine, può contribuire a scatenare e a mantenere la psicopatologia del disturbo dell’alimentazione.

Alcune informazioni sulla malattia celiaca

La malattia celiaca è un disturbo ereditario causato dalla sensibilità alla frazione gliadinica del glutine, una proteina presente nel grano, ma proteine simili sono presenti nella segale e nell’orzo.  Le cellule T sensibili al glutine vengono attivate in un individuo geneticamente suscettibile quando viene presentato il determinante antigenico dei peptidi derivati dal glutine (Ruiz, 2018). La risposta infiammatoria determina la caratteristica atrofia dei villi della mucosa dell’intestino tenue e un conseguente malassorbimento di nutrienti.

La celiachia, come tutte le malattie autoimmuni, ha una genesi multifattoriale che include l’interazione di fattori genetici e ambientali. Mentre l’esposizione al glutine è sicuramente il fattore ambientale scatenante, i determinanti genetici non sono ancora del tutto noti. Il ruolo dei fattori genetici è comunque supportato dalla familiarità della malattia (i parenti di primo grado hanno una prevalenza di circa 10 volte superiore rispetto alla popolazione generale e la concordanza tra i gemelli omozigoti è di circa l’80%) (Wolters & Wijmenga, 2008). I più importanti fattori genetici identificati sono l’HLA-DQ2 e l’HLA-DQ8, la cui presenza è necessaria, ma non sufficiente per predisporre alla celiachia, perché solo il 30% della popolazione mondiale DQ2/8 positiva sviluppa la malattia.

La celiachia colpisce circa l’1% della popolazione generale su scala nazionale e mondiale (Walker et al., 2010). La malattia è più frequente nel genere femminile (1,5-2 volte rispetto ai maschi) e nelle popolazioni di origine indoeuropea. I pazienti che hanno altre malattie, come per esempio colite linfocitica, sindrome di Down, diabete mellito di tipo 1, e tiroidite autoimmune, sono più a rischio di sviluppare la celiachia.

Le persone affette da celiachia solitamente riportano diversi sintomi gastrointestinali (diarrea, steatorrea, perdita di peso, gonfiore, flatulenza, dolore addominale)  e complicanze (anomalie dei test di funzione epatica, anemia da deficienza di ferro, malattie delle ossa da carenza di vitamina D e calcio, dermatite erpetiforme, perdita di peso) (Rubio-Tapia, Hill, Kelly, Calderwood, & Murray, 2013). Nei bambini si può osservare ritardo di crescita, apatia e ipotonia generalizzata, distensione addominale e atrofia muscolare. Alcuni individui adulti possono comunque non riferire la presenza di sintomi (Rubio-Tapia et al., 2013).

La diagnosi della celiachia va eseguita facendo un primo screening con il dosaggio di alcuni marker sierologici [es. immunoglobuline A (IgA) totali e IgA anti-transglutaminasi tissutali (tTG)] e confermata, negli adulti, con la biopsia nella seconda porzione del duodeno. Prima di eseguire i test per la malattia celiaca, va consigliato alle persone che seguono una dieta normale di consumare alimenti che contengono glutine in più di un pasto/die, per almeno sei settimane. In alcuni casi può essere eseguito il test genetico per valutare la presenza dell’HLA-DQ2/HLA-DQ8, in quanto il risultato negativo rende improbabile la diagnosi di malattia celiaca. Tuttavia, occorre fare attenzione nel caso in cui il risultato del test genetico sia positivo. Questo non è sufficiente a fare diagnosi di celiachia e la presenza di falsi positivi è circa del 2%.

L’unica terapia attualmente disponibile per le persone con celiachia è la totale e permanente esclusione dalla dieta degli alimenti contenenti glutine, che consiste nell’evitare cibi contenenti frumento, segale e orzo. Il glutine è ampiamente utilizzato (per es. nelle minestre commerciali, nei sughi, nei gelati e negli hot dog) e per tale motivo il paziente deve avere un elenco dettagliato dei cibi da evitare. Questa terapia non solo permette la scomparsa dei sintomi associati alla celiachia in tempi rapidi (solitamente la guarigione clinica avviene in circa uno-due mesi dal momento dell’esclusione del glutine), ma previene lo sviluppo delle complicanze gravi (per es. il linfoma e il carcinoma intestinali e l’osteoporosi), che la continua e prolungata esposizione al glutine può provoca nei soggetti celiaci. L’ingestione anche di piccole quantità di cibo contenente glutine ostacola la remissione o induce una recidiva.

Associazione bidirezionale tra anoressia nervosa e malattia celiaca

Uno studio di coorte caso-controllo svedese, che ha valutato 17.959 donne con celiachia confermata con la biopsia duodenale e 89.379 controlli pareggiati per età e sesso, ha trovato la presenza di un’associazione positiva tra celiachia e anoressia nervosa sia prima che dopo la diagnosi di celiachia (Mårild et al., 2017). In particolare, lo studio ha trovato che nelle donne con celiachia diagnosticata prima di 19 anni di età, le probabilità di una precedente diagnosi di anoressia nervosa era aumentata di 4,5 volte, dopo aver pareggiato i dati per livello di istruzione, stato socioeconomico e presenza di diabete di tipo 1. Inoltre, quelle con più di 20 anni avevano un rischio quasi doppio di sviluppare l’anoressia nervosa dopo una diagnosi iniziale di celiachia (Mårild et al., 2017).

Potenziali meccanismi che spiegano l’associazione bidirezionale

Ci sono almeno due fattori che potrebbero spiegare la presenza di un’associazione bidirezionale tra anoressia nervosa e celiachia (Dalle Grave, Sartirana, & Calugi, 2021):

  1. Suscettibilità genetica comune. Un recente studio di associazione genome-wide ha iden- tificato un locus genome-wide significativo per l’anoressia nervosa sul cromosoma 12 in un’area precedentemente identificata come locus associato con il diabete di tipo 1 e le malattie autoimmuni. Questo potrebbe stimolare lo studio della relazione genetica tra anoressia nervosa e malattie gastrointestinali autoimmunitarie.
  2. Bias di sorveglianza. Le persone con anoressia nervosa e celiachia sono, in genere, studiate con maggiore attenzione rispetto alla popolazione generale e questo può far emergere con più frequenza la diagnosi dell’altra condizione (Mårild et al., 2017).

Sebbene non sia stato ancora dimostrato che la presenza della celiachia sia un fattore di rischio per lo sviluppo di disturbi dell’alimentazione, si può comunque ipotizzare che, in accordo con la teoria cognitivo comportamentale nelle persone che hanno una necessità di controllo in generale, la presenza dei sintomi gastrointestinali e la necessità di seguire una dieta priva di glutine può portale a sviluppare un’eccessiva valutazione del controllo dell’alimentazione e ad adottare una dieta ferrea (vedi Figura 1), che costituisce la principale via d’ingresso nei disturbi dell’alimentazione (Dalle Grave et al., 2021).

Figura 1. La via d’ingresso nei disturbi dell’alimentazione nelle persone con malattia celiaca secondo la teoria cognitivo comportamentale

Attenzione alla diagnosi iniziale

La diagnosi differenziale di celiachia e disturbo dell’alimentazione può essere complessa da fare, dato che molti segni e sintomi sono presenti in entrambi i disturbi (vedi Tabella 1). Di solito, il paziente si presenta all’osservazione con alcuni sintomi addominali aspecifici (per es. diarrea, gonfiore o dolore addominale) e compito del medico è individuare da cosa derivino, per orientare al meglio l’intervento terapeutico.

Perdita di peso
Bassa statura e/o magrezza
Osteopenia, osteoporosi
Borborigmi
Meteorismo
Distensione addominale
Crampi addominali
Vomito
Rigurgiti
Dolore epigastrico
Bruciore di stomaco
Astenia
Anemia sideropenica
Anemia de deficit di vitamina B12 e acido folico
Tabella 1. Principali segni e sintomi della celiachia presenti anche nell’anoressia nervosa

Il primo passo, quando si è in dubbio, è fare subito i test sopra descritti per valutare la presenza di celiachia. Sono nel caso in cui questi risultino positivi, e in nessun altro caso (Gaesser & Angadi, 2012), è opportuno prescrivere una dieta priva di glutine. Inoltre, la persistenza di astenia e di sintomi addominali (in particolare la diarrea e la steatorrea) e l’assenza della psicopatologia specifica del disturbo dell’alimentazione (cioè l’eccessiva valutazione del peso e della forma del corpo e/o del controllo dell’alimentazione) sono altri due indizi importanti della presenza di celiachia.

Quando, invece, i test per la celiachia sono negativi e la paziente riporta un’eccessiva valutazione del peso e della forma del corpo e/o del controllo dell’alimentazione, spesso associata ad una forte paura di aumentare di peso, la diagnosi di disturbo dell’alimentazione dovrebbe essere considerata (Dalle Grave et al., 2019).

Interazione tra disturbi dell’alimentazione e malattia celiaca

Il disturbo dell’alimentazione e la celiachia, quando coesistono, interagiscono negativamente tra di loro attraverso numerosi meccanismi (Figura 2) (Dalle Grave et al., 2019):

  1. La dieta priva di glutine può favorire un incremento delle preoccupazioni per l’alimentazione e di conseguenza, intensificando i livelli di restrizione dietetica cognitiva e calorica, promuovere la perdita di peso (od ostacolare il recupero di peso) e la comparsa di episodi di abbuffata
  2. Gli episodi di abbuffata, in cui usualmente sono assunti cibi contenenti glutine, mantengono attiva la malattia celiaca
  3. I cibi che contengono glutine possono essere assunti per favorire la perdita di peso
  4. La malnutrizione e l’osteoporosi, causate dal basso peso dell’anoressia nervosa, possono essere accentuate dal malassorbimento prodotto dalla malattia celiaca.
Figura 2. Formulazione Personalizzata di una paziente con anoressia nervosa tipo con abbuffate/condotte di eliminazione e malattia celiaca

Trattamento

Nella maggior parte dei casi, la presenza della celiachia tende ad ostacolare il trattamento dei disturbi dell’alimentazione. Infatti, l’adozione della dieta priva di glutine mantiene inevitabilmente attive, nelle persone affette da disturbi dell’alimentazione, le preoccupazioni per l’alimentazione e rende più difficile affrontare gli elevati livelli di restrizione dietetica cognitiva e calorica che sono un meccanismo di mantenimento chiave della psicopatologia del disturbo dell’alimentazione (Dalle Grave et al., 2021).

Per tale motivo il modulo “restrizione dietetica cognitiva” della CBT-E (Dalle Grave & Calugi, 2020; Dalle Grave, Calugi, & Sartirana, 2018) va adattata per aiutare la paziente ad assumere una dieta priva di glutine e allo stesso tempo affrontare il recupero di peso (se indicato) ed eliminare le regole dietetiche rigide ed estreme finalizzate al controllo del peso, della forma del corpo e dell’alimentazione che riguardano tutti gli alimenti, compresi quelli privi di glutine. Il fine è quello di aiutare il paziente ad adottare le linee guida alimentari salutari e “flessibili” raccomandate, escludendo inevitabilmente alimenti contenenti glutine (per maggiori informazioni vedi Associazione Italiana Celiachia).

Accanto al trattamento psicologico, la paziente va monitorata sempre da un medico esperto nella valutazione e nella gestione della malnutrizione secondaria all’eventuale perdita di peso e al malassorbimento. In questi casi possono essere prescritti alla paziente specifici supplementi vitaminici e sali minerali per reintegrare il deficit nutrizionale.

Bibliografia

Dalle Grave, R., & Calugi, S. (2020). Cognitive behavior therapy for adolescents with eating disorders. New York: Guilford Press.

Dalle Grave, R., Calugi, S., & Sartirana, M. (2018). Manuale di terapia cognitivo comportamentale dei disturbi dell’alimentazione nell’adolescenza (CBT-Ea). Dal trattamento ambulatoriale al ricovero riabilitativo. Verona: Positive Press.

Dalle Grave, R., Sartirana, M., & Calugi, S. (2019). La gestione dei casi complessi nei disturbi dell’alimentazione. Verona: Positive Press.

Dalle Grave, R., Sartirana, M., & Calugi, S. (2021). Complex cases and comorbidity in eating disorders. Assessment and management. Cham, Switzerland: Springer Nature.

Ferrara, A., & Fontana, V. J. (1966). Celiac disease and anorexia nervosa. New York State Journal of Medicine, 66(8), 1000-1005.

Gaesser, G. A., & Angadi, S. S. (2012). Gluten-free diet: imprudent dietary advice for the general population? Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics, 112(9), 1330-1333. doi:10.1016/j.jand.2012.06.009

Mårild, K., Størdal, K., Bulik, C. M., Rewers, M., Ekbom, A., Liu, E., & Ludvigsson, J. F. (2017). Celiac Disease and Anorexia Nervosa: A Nationwide Study. Pediatrics, 139(5). doi:10.1542/peds.2016-4367

Rubio-Tapia, A., Hill, I. D., Kelly, C. P., Calderwood, A. H., & Murray, J. A. (2013). ACG clinical guidelines: diagnosis and management of celiac disease. American Journal of Gastroenterology, 108(5), 656-676; quiz 677. doi:10.1038/ajg.2013.79

Ruiz, A. R. (2018). Malattia celiaca – Disturbi gastrointestinali. Manuali MSD Edizione Professionisti. Retrieved from https://www.msdmanuals.com/it-it/professionale/disturbi-gastrointestinali/sindromi-da-malassorbimento/malattia-celiaca

Walker, M. M., Murray, J. A., Ronkainen, J., Aro, P., Storskrubb, T., D’Amato, M., . . . Agreus, L. (2010). Detection of celiac disease and lymphocytic enteropathy by parallel serology and histopathology in a population-based study. Gastroenterology, 139(1), 112-119. doi:10.1053/j.gastro.2010.04.007

Wolters, V. M., & Wijmenga, C. (2008). Genetic background of celiac disease and its clinical implications. American Journal of Gastroenterology, 103(1), 190-195. doi:10.1111/j.1572-0241.2007.01471.x